¿Qué es? La distrofia muscular es el nombre general que recibe un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Una enfermedad genética es aquella con la cual usted nace y puede ser heredada de su familia. Hay muchos tipos de distrofia muscular. Pídale a su médico el folleto (CareNote) relacionado con su distrofia muscular específica. Los siguientes, son los diferentes tipos de distrofia muscular.

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular congénita o síndrome de Fukuyama
• Distrofia miotónica congénita
• Distrofia muscular Duchenne
• Distrofia muscular Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular distal
• Distrofia muscular fascioescapulohumeral o distrofia Landouzy-Dejerine
• Distrofia muscular miembro-cintura o distrofia muscular de Erb
• Distrofia muscular ocular
• Distrofia muscular oculofaríngea

Causas: Todas las distrofias musculares son causadas por problemas con la información en los genes y cromosomas. Un gen es una pequeña pieza de información que le ordena a su cuerpo que debe hacer o lo que debe producir. El cromosoma es como un recipiente o paquete que contiene todos los genes.

Signos y síntomas: La distrofia muscular presenta muchos síntomas diferentes, dependiendo del tipo de distrofia que usted tenga. Al principio, todas las distrofias musculares presentan algún tipo de debilidad y pérdida muscular. Estos problemas musculares pueden presentarse en cualquier parte de su cuerpo.

Cuidados: Las distrofias musculares son incurables. Estas enfermedades son irreversibles e imposibles de detener. Sin embargo, los médicos colaborarán con usted para ayudarle a mantener una buena calidad de vida, por el mayor tiempo posible. Al principio, usted será atendido en una clínica o en el consultorio del médico. Pero, a veces, es necesario que usted acuda al hospital para exámenes y tratamiento. Puede ser necesario que usted visite a su médico 1 a 4 veces en el mes. Pídale a su médico más información acerca del tipo específico de distrofia muscular que usted padece, para que pueda entender los diferentes problemas y tratamientos.

• Exámenes: Algunos de los siguientes exámenes son realizados para establecer si usted tiene distrofia muscular. Otros, son usados para ayudar a los médicos en la planificación del tratamiento de los síntomas ya presentes.

• Trago de bario.
• Exámenes de sangre.
• Tomografía AC.
• Electrocardiograma.
• EMG.
• Escán IRM
• Rayos X.

• Opciones para su tratamiento: El tratamiento implica el control de los síntomas. Por tanto, su médico puede cambiar el tratamiento a medida que la distrofia muscular, empeora con el tiempo.

• El ejercicio es muy importante. Si sus músculos no se usan con frecuencia, la enfermedad empeorará rápidamente. La buena nutrición, el descanso y la actividad social son muy importantes para ayudarle a llevar una vida plena. Su médico le ayudará a elaborar un plan que se ajuste a sus necesidades específicas.
• Se usan medicamentos para tratar algunos síntomas de la distrofia muscular, como las infecciones y la fuerza muscular. Algunos de los medicamentos que se usan para tratar la distrofia muscular, producen efectos secundarios. Los médicos le informarán acerca de estos posibles efectos.
• Tragar (pasar) puede volverse difícil, por tanto, es posible que le coloquen una sonda que llega hasta su estómago. Usted recibe los alimentos a través de esta sonda, para evitar atragantarse con ellos.
• Puede ser necesaria la cirugía para mejorar las contracturas. Es conveniente cortar los tejidos rígidos (músculos, tendones y ligamentos) para que las articulaciones puedan moverse con más facilidad. También puede necesitar cirugía para colocarle clavos y así impedir que la articulación se doble y usted pueda continuar usándola.

Enfrentándose: La distrofia muscular es una enfermedad que cambia su vida y la de su familia. Es muy difícil aceptar que usted tiene distrofia muscular. Usted y quienes le rodean, pueden sentir disgusto, depresión o temor. Estos sentimientos son normales. Hable con sus médicos, familiares o amigos, acerca de estos sentimientos. También es posible que usted quiera unirse a un grupo de apoyo para personas afectadas por la DM. Este grupo está compuesto por personas que también tienen distrofia muscular. Para más información, llame o escriba a las siguientes organizaciones.

• Muscular Dystrophy Association - USA

• National Headquarters
• 3300 E. Sunrise Drive
• Tucson, AZ 85718
• 1-800-572-1717
• e-mail: mda@mdausa.org
• web: http://www.mdausa.org/

• The National Society of Genetic Counselors

• Executive Office
• 233 Canterbury Drive
• Wallingford, PA 19086
• 1-610-872-7608
• web: http://www.nsgc.org/

Acuerdos sobre su cuidado: Usted tiene el derecho de participar en el plan de su cuidado. Para participar en este plan, usted debe aprender acerca del tipo específico de su distrofia muscular y la forma de tratarla. De esta forma, usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir que tratamiento se usará para su cuidado. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.