Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

Síntomas característicos

Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas:

Convulsiones

Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos). Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.

Ausencia del lenguaje

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.

Problemas motores

Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Retraso mental

Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas.

Hiperactividad

Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Diagnóstico genético

Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un 50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en el cromosoma 15.

Se describió una serie de genes candidatos a ser los culpables del síndrome de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).

Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento de efectividad. La dificultad para diagnosticar trastornos neurológicos como el síndrome de Angelman ha colaborado con el surgimiento del concepto de fenotipo conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico.

Las dificultades para investigar variantes psicopatológicas en individuos con retardo mental han llevado a valorizar la observación de su conducta además de profundizar las metodologías diagnósticas psiquiátricas. Surgió así el reconocimiento de una serie de fenotipos conductuales que resulta muy útil, tanto para el diagnóstico neurológico como para el seguimiento de estos pacientes escribe el doctor Fejerman.

De los distintos síntomas mencionados, los que permiten construir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo.

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