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Neurofibromatosis, especialista aclara aspectos de la enfermedad |
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Llamada también enfermedad de Von Recklinghausen, se trata de un trastorno que se transmite en forma autosómica dominante, con expresión variable. Es una neuroectodermosis, cuyas manifestaciones abarcan las alteraciones cutáneas, como las llamadas manchas café con leche que aumentan de tamaño y de número con la edad, las pecas axilares y los nódulos cutáneos y subcutáneos que aparecen en edad escolar, época en la que, según el médico, el niño ya evidencia bajo rendimiento escolar. En este período se puede diagnosticar el retardo. En algunos casos, puede ser de evolución lenta, y afecta cerca del 10 por ciento de los enfermos de neurofibromatosis. Manifestaciones Las manifestaciones neurológicas aparecen en una etapa más tardía, coexistiendo o no con el cuadro cutáneo. Este cuadro se caracteriza por neurinomas en los nervios raquídeos y/o craneanos. En los nervios periféricos, la sintomatología se caracteriza por parestesias y paresias del tronco, que en muchos casos son palpables. Los nervios periféricos afectados con mayor frecuencia son el cubital, el radial, el medio, los nervios intercostales, las ramas del plexo braquial y las raíces de la cola de caballo. El nervio craneano más frecuentemente afectado es el acústico, cuyo compromiso puede ser bilateral; con menor frecuencia, se pueden ver afectados el trigémino y el vago. Las manifestaciones neurológicas centrales más destacadas, según este médico, son las alteraciones de la médula espinal, los neurinomas de las raíces y del tronco encefálico, y los tumores del nervio acústico. Es importante considerar la evolución de los tumores del sistema nervioso asociado a neurofibromatosis, comenta el especialista, como ocurre en los gliomas del quiasma óptico, en los glioblastomas multiformes, ependimomos y meningiomas únicos o múltiples. También pueden existir manifestaciones oftalmológicas, como el facoma retiniano, que es un pequeño tumor equivalente a los tumores cutáneos y nerviosos. Es muy poco frecuente y presenta una localización papilar o peripapilar. Los nervios poseen el aspecto de una mancha circular blanquecina y la atrofia del nervio óptico depende del glioma del nervio o del quiasma óptico. Otro punto importante es la cifoscoliosis. Principal causa en las manifestaciones óseas, la cifoscoliosis refiere el estado disráfico, que también puede ser producido por un desequilibrio muscular de fondo neurogénico. Otras manifestaciones pueden estar asociadas, como feocromocitoma, diabetes insípida, malformaciones viscerales y tumores renales y del aparato digestivo. La etiopatogenia de esta afección es poco conocida, y es probablemente una displasia que afecta las crestas neurales. Por otro lado, el médico agrega que los trastornos psiquiátricos pueden estar relacionados con una neurofibromatosis, hecho éste que no se encuentra confirmado. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, datos hereditarios y exámenes complementarios, como la biopsia cutánea y nerviosa, aspectos radiológicos del esqueleto y exámenes neuroradiológicos con contraste. El tratamiento quirúrgico debe considerarse cuando los tumores presentan manifestaciones clínicas, pues es frecuente que los tumores pasen a ser malignos después de las cirugías. Identificación Actualmente se sabe que existen, como mínimo, dos afecciones identificadas como 1 y 2, y que se encuentran localizadas en los cromosomas 17 a 22 respectivamente. Por lo tanto, es una enfermedad hereditaria autosómica de elevada penetrancia, proveniente de una anormalidad en el desarrollo embrionario, principalmente derivada de la cresta neural. Por presentar un cuadro clínico bastante variable y afecciones sistémicas diversas, esta enfermedad ha sido clasificada en siete tipos: 1,2,3,4,5,6 y 7. La neurofibromatosis 1 (nf1), también llamada enfermedad de Von Recklinghausen, es la forma clásica, con una incidencia de 1 cada 3 mil individuos, existiendo manifestaciones dermatológicas, manchas café con leche y neurinomas con señales patognomónicas del tipo 1, lesiones oculares casi específicas de la nf1, características a nivel del globo ocular, llamadas de nódulos de Lish. El facoma retiniano es un pequeño tumor equivalente a los pequeños tumores cutáneos y nerviosos. Raras veces presenta localización peripapilar y papilar, pudiendo presentarse glioma del nervio óptico concomitante. Las manifestaciones neurológicas son los neurofibromas del nervio periférico, con lesiones cutáneas y subcutáneas a nivel del plexo braquial, y nivel radicular, lesiones meníngeas (displasia meníngea) formando meningocele, ectasias durales y quistes aracnoideos. También ocurre meningocele, que es una evaginación de las meninges a través del foramen, que se presenta frecuentemente en la región lumbar y torácica. También puede ocurrir ectasia de la duramadre. Son anormalidades semejantes al meningocele, pero se diferencia por no presentar evaginaciones a través de los forámenes de unión. Pueden estar asociadas a deformidades del carpo vertebral con alteraciones escolióticas. Otro síntoma es el quiste aracnoideo, que frecuentemente es intracraneano y asintomático. Es una patología tumoral que retiene líquido en su interior, o una meningeomatosis. Las lesiones neurológicas del sistema nervioso central son tumores encefálicos, como por ejemplo: el astrocitoma pilocítico fibrilar y los tumores de las vías ópticas. Las lesiones neurológicas no tumorales presentan un cuadro clínico poco preciso, identificándose, por resonancia magnética, una gliosis heterotípica que principalmente afecta el núcleo de la base, la región periventricular, el tronco cerebral y el cerebelo, y son específicas de la neurofibromatosis nf1. Concomitantemente se presenta un reardo mental, presente en el 40 por ciento de las nf1. El cuadro clínico más común está relacionado con la falta de atención y el bajo rendimiento escolar. El deterioro intelectual se presenta en cerca del 8 por ciento de los pacientes, pudiendo observarse un cuadro de autismo. Existen raros casos de epilepsia, principalmente el síndrome de West. Las lesiones tumorales periacueductales se presentan con un cuadro de hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio y malformaciones orbitales, craneanas y faciales, como por ejemplo, los neurofibromas plexiformes del párpado superior y el neurofibroma primitivo de la órbita. Las manifestaciones esqueléticas: estas anormalidades están presentes en el 30 a 50 por ciento de los pacientes que sufren neurofibromatosis del tipo 1, con diversos cuadros que dependen del tipo de lesión ósea. Las deformaciones secundarias se caracterizan por el crecimiento de tumores en el tórax o en la región medular o paramedular. Cifoescoliosis: está relacionada con las displasias meníngeas que frecuentemente se presentan en la región cervical, por ejemplo, en las hemivértebras. El Scallpin es una deformidad en la concavidad posterior de la cara posterior del cuerpo vertebral, pudiendo presentar meningocele asociado. Una anormalidad a nivel cérvico occipital que coexiste con una diferencia de formación Arnold-Chiari. Manifestaciones Las manifestaciones pueden ser viscerales, endocrinológicas y vasculares. Las viscerales están representadas por tumores digestivos, del tipo de la neurofibromatosis múltiple, con frecuentes hemorragias digestivas. Esporádicamente, se notan tumores latentes y mesentéricos. En la región torácica, la neurofibromatosis es mediastínica, preferentemente posterior y con frecuentes transformaciones malignas. También se ve afectada la lengua, que presenta macroglosia, debido a un neurofibroma o angioma. Los problemas renales y urogenitales causan hipertensión arterial. Con relación a las manifestaciones endócrinas, las glándulas pueden verse afectadas, principalmente las suprarrenales, con lesiones del tipo de los feocromocitomas; también se observan adenomas hipofisarios, síndrome adiposo genital y pubertad precoz. Vasculares: con lesiones de la íntima y de la adventicia, en vasos de varios calibres, provocando accidentes cerebrovasculares isquémicos en niños, incluso durante el período perinatal y primer mes de vida, pudiendo también provocar ACVs en adultos. Actualmente, las anomalías provocadas por la neurofibromatosis vascular están asociadas a enfermedades arteriales de la base de cráneo (Síndrome de Moya-Moya), aneurismas gigantes intracraneanos y fístulas arteriovenosas. Con relación al aspecto genético, el profesional debe ser prudente en sus consejos, a pesar de que la tasa de riesgo de transmisión sea de hasta 50 por ciento, pues existe un cuadro variable en su gravedad. El diagnóstico de la enfermedad de este tipo se debe hacer con mucho cuidado, reexaminando al paciente varias veces, estudiando el sistema nervioso en general, haciendo mediciones de agudeza visual y estudios psicométricos. Con frecuencia, se debe recurrir a un estudio por resonancia magnética. La neurofibromatosis tipo 2 es una forma menos frecuente que la neurofibromatosis-1, con una incidencia cercana de 1 en 50 mil y se caracteriza por la presencia de Schwannomas ou neurofibromas del nervio auditivo en la 2ª o 3ª década de vida, pudiendo presentarse en una edad más precoz. Los neurofibromas del nervio acústico son heredados de forma autosómica dominante, pudiendo existir la forma bilateral. La totalidad de los síntomas se limita a la presencia de tumores múltiples, con discretas manifestaciones cutáneas, pero no hay retardo mental o anormalidad ósea. Las manifestaciones cutáneas, en la nf-2, se puede presentar como una mancha café con leche o como un neurofibroma periférico, en hasta el 60 por ciento de los casos. En lo que respecta a las manifestaciones neurológicas: debido a la lesión del nervio auditivo, existe hipoacusia uniletarial progresiva, acompañada de mareos y frecuentes pérdidas del equilibrio. El diagnóstico se basa en estudios tomográficos o de resonancia magnética. El tratamiento quirúrgico se basa en un cuadro progresivo de pérdida de la audición y crecimiento de un tumor detectado por imágenes obtenidas del sistema nervioso. Existe riesgo de malignidad después de realizar repetidos abordajes quirúrgicos. Otras formas La forma 3 se caracteriza por la asociación de tumores múltiples, intra y extra axiales, donde las manifestaciones cutáneas son poco frecuentes, no existiendo tampoco los nódulos de Lisch. La diferencia con la neurofibromatosis-2 está en la mayor frecuencia de tumores intra parenquimatosos en el sistema nervioso central. La forma 4 se caracteriza por la asociación de múltiples lesiones del tipo café con leche y de neurofibromas. En la forma 5, esas manchas tipo café con leche y el neurofibroma se encuentran limitados a un segmento corporal unilateral. Además, no está relacionada con una afección familiar, pudiendo ser una mutación de la NF-1. La forma 6 se presenta con múltiples manchas del tipo café con leche sin la presencia de neurofibroma y la forma 7, que es considerada la forma tardía, afecta a personas mayores de 20 años. Los estudios actuales y más avanzados, se basan en el cuadro clínico y en la histopatología para una mejor clasificación de la enfermedad, comenta finalmente el médico consultado. Copyright Bibliomed |
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