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Cáncer hereditario: el villano oculto en el código genético |
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Los recientes y continuos avances en el estudio de la genética de la carcinogénesis intentaron extrapolarse clínicamente a pruebas clínicas diagnósticas o de prevención. Se estima que cerca de 3.000 enfermedades son producidas por mutaciones en el genoma, las que potencialmente podrían ser identificadas mediante sofisticados exámenes de laboratorio. La revolución de los exámenes preventivos y pruebas genéticas La segunda causa de muerte por razones naturales en Brasil es el cáncer. Pero son los exámenes preventivos los que obtienen los resultados más espectaculares en esta enfermedad. Un tumor cancerígeno de próstata duplica su tamaño cada dos años y, en ese corto lapso, puede salirse de la glándula. Diagnosticado en el estadío inicial, tiene posibilidades de curación que varían entre el 70 por ciento y el 90 por ciento, según el tratamiento. Después de superar los límites de la glándula y diseminarse por el cuerpo, es prácticamente incurable. Si un hombre se hace exámenes anuales de tacto rectal y PSA en sangre (una proteína indicativa de cáncer), es difícil que su mal no sea diagnosticado a tiempo. Sólo el 6 por ciento de los casos escapan a la combinación de ambas pruebas. Hace algunos años el diagnóstico precoz sólo se basaba en el tacto rectal, que no identificaba el 30 por ciento de los casos. Según Luiz Henrique Gebrim, oncólogo de Unifesp (Universidad Federal de San Pablo - Brasil), con la extensión del uso de la mamografía anual, las muertes por cáncer de mama fueron reducidas en un 30 por ciento. La mamografía de alta definición, cuyo uso se popularizó en esta década, es capaz de identificar tumores de medio milímetro. Antes, las imágenes borrosas de las radiografías no permitían identificar la mayoría de los tumores de menos de 1 centímetro cúbico. Detectados en este estadio, el 90 por ciento tiene posibilidades de cura. Si superan los 5 centímetros, muere el 70 por ciento de las pacientes. "Desde los inicios del siglo XX hasta el momento, la postura de la sociedad en general ha sido creer que el cáncer siempre es sinónimo de muerte y que su tratamiento raras veces lleva a la cura” analiza el Dr. Gebrim, quien considera que “Actualmente, muchos tipos de cáncer pueden ser curados, siempre que hayan sido tratados en los estadíos iniciales, demostrando la importancia del diagnóstico precoz. Más de la mitad de los casos de cáncer ya tienen curación". La punta de lanza tecnológica de los exámenes preventivos es el examen de los genes, las microscópicas semillas proteicas del núcleo de las células en las que se decide el futuro biológico de las personas. Algunos de estos exámenes ya se realizan en Brasil. Permiten descubrir ciertas enfermedades a las que las personas se encuentran biológicamente predispuestas, incluso antes de que algún síntoma haya tenido tiempo de manifestarse. Muchos tipos de cánceres, por ejemplo, se encuentran claramente asociados con alteraciones en uno o más genes. Ya existen pruebas genéticas disponibles para identificar la propensión a la trombosis y al cáncer de colon, tiroides, mama, útero, ovario y próstata. Los exámenes son indicados a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad o que la desarrollaron a una edad precoz. Habiendo sido comprobada la posibilidad, las medidas de prevención son intensificadas porque aumenta la probabilidad de que el paciente pueda desarrollar la enfermedad. Según el Dr. Grebim, "Cuando se constata la propensión genética, la persona debe tomar precauciones para prevenir la enfermedad”. Informa que “Quien heredó la predisposición genética para el cáncer de colon tiene casi un 100% de probabilidades de desarrollarlo y, por eso, debe someterse anualmente a una endoscopía para identificar pólipos, pequeñas deformaciones del tejido, que son rápidamente extirpadas para evitar que evolucionen a un cáncer". Entienda el factor genético de la enfermedad El cáncer se define como un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de control de la división celular y por la capacidad de invadir otras estructuras orgánicas. El cáncer puede ser causado por factores externos (sustancias químicas, irradiación y virus) e internos (hormonas, condiciones inmunológicas y mutaciones genéticas). Los factores causales pueden actuar en conjunto o de manera secuencial para iniciar o promover el proceso de carcinogénesis. Normalmente, diez o más años transcurren entre exposiciones o mutaciones y la identificación de la enfermedad. Según el doctor Gebrim, en general el cáncer no es hereditario. Sólo existen algunos raros casos que son heredados, tal como el retinoblastoma, un tipo de cáncer del ojo que ocurre en niños. “Sin embargo, existen factores genéticos que hacen que las personas sean más sensibles a la acción de los carcinógenos ambientales, lo que explica por qué algunas desarrollan cáncer y otras no, cuando son expuestas a un mismo carcinógeno”, explica el especialista. El cáncer es una enfermedad que resulta del crecimiento autónomo y desordenado de células y tejidos, por motivos aún desconocidos. El tejido canceroso (neoplásico) presenta una estructura atípica en comparación con los tejidos y órganos en los que se originó, y una capacidad ilimitada e incontrolable de reproducción. Su desarrollo no obedece a ninguna finalidad útil al organismo. El cáncer tiende a diseminarse y producir metástasis (focos secundarios, a distancia) en diversas partes del cuerpo, donde sigue su desarrollo. El término cáncer se usa habitualmente como sinónimo de tumor maligno, pues el tumor benigno es de crecimiento local limitado, sin capacidad de diseminación a distancia y sólo raramente pone en riesgo la vida del paciente. Las células cancerosas crecen por multiplicación de las células de los tejidos del propio individuo, teniendo extraordinaria capacidad de crecimiento. Les falta, por lo tanto, la limitación biológica de crecimiento que caracteriza a los tejidos normales. Cáncer de próstata hereditario La frecuencia del cáncer de próstata aumentó de manera explosiva en los últimos años, lo cual consternó a la ciencia médica y a los hombres en general. La próstata, glándula de dimensiones diminutas, localizada en la base de la vejiga, puede ser sede de dos procesos distintos. El primero es el crecimiento benigno, llamado hiperplasia, que afecta a casi el 90 por ciento de los hombres después de los 40 años y que produce dificultad para la eliminación de orina. El segundo es el cáncer de próstata, que surge asociado o no al crecimiento benigno y que se manifiesta casi siempre después que los hombres cumplen 50 años. Según Miguel Srougi, profesor titular de Urología de la Escuela Paulista de Medicina (UNIFESP), en San Pablo, Brasil, todos los hombres nacen programados para tener cáncer de próstata, pues todos cargan en su código genético los llamados “proto-oncogenes” que envían la orden a una célula normal para que se convierta en una maligna. “Esto no ocurre indiscriminadamente, porque la función de los proto-oncogenes se ve antagonizada por otro grupo de genes protectores, llamados “supresores”. Estos genes promueven el suicidio de las células cada vez que pasan por un proceso de degeneración maligna. El cáncer de próstata surge porque las múltiples divisiones celulares están acompañadas por una discreta fragmentación de los cromosomas, que se van privando de parte de su material genético. Con el transcurso de los años se acumula la pérdida de los genes supresores, liberando la actividad de los proto-oncogenes y permitiendo la degeneración de las células prostáticas”, explica el especialista. Dentro del prisma genético, algunos factores de riesgo deben ser observados: los hombres con antecedentes familiares de cáncer de próstata tienen mayores posibilidades de desarrollar la enfermedad. Los riesgos aumentan 2,2 veces cuando un pariente en 1º grado es portador del tumor y 10,9 veces cuando tres parientes en 1º grado tienen la enfermedad. En los casos hereditarios, el cáncer se manifiesta más precozmente, muchas veces antes de los 50 años. Por este motivo, los hombres con antecedentes familiares deben realizar exámenes preventivos a partir de los 40 años y no de los 50 años, como se recomienda habitualmente. El carácter hereditario del cáncer de próstata también se ha visto corroborado por el hecho de que si un gemelo idéntico tiene la enfermedad, el riesgo de que su hermano también desarrolle la enfermedad es del 27 por ciento, mientras que entre gemelos no idénticos, este riesgo es solamente del 7 por ciento. El cáncer de próstata, visto según la genética, se puede clasificar en tres grupos: el “hereditario propiamente dicho, condicionado por un gen con transmisión mendeleiana. El “familiar”, donde no se descubre el gen involucrado o sus portadores no se encajan en los requisitos de la herencia, pero en la familia se observan más casos que los habitualmente registrados en la población en general. Y el “esporádico”, donde hay casos aislados en las familias de los portadores. La división del cáncer de próstata en estas tres categorías no es sólo didáctica. Esta división tiene una implicancia médica importante: las familias donde el gen puede estar presente deben recibir una mayor orientación. Los hombres de estas familias deben buscar un urólogo en una etapa más precoz, a partir de los 45 años de edad, con el fin de ser sometidos a exámenes de tacto rectal y PSA en sangre (una proteína indicativa del cáncer). El monitoreo de estos pacientes debe ser anual. Estas medidas pueden disminuir efectivamente la morbimortalidad derivada del cáncer de próstata, pues en estos hombres la enfermedad, además de incidir con mayor frecuencia y de manera más precoz, tiene un comportamiento biológico más agresivo. Copyright Bibliomed |
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