Poliquistosis renal
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Poliquistosis renal Poliquistosis renal

Silenciosa e implacable, la poliquistosis renal destruye poco a poco el riñón y compromete la salud de quien la sufre. Si bien se trata de una enfermedad que todavía no tiene cura, los pacientes hoy pueden aspirar a tener una mejor calidad de vida.

Es una anomalía anatómica que afecta los riñones y los transforma en un manojo de quistes. Así puede definirse la poliquistosis renal. El padecimiento es, en realidad, un conjunto de enfermedades que tiene dos formas principales, la del adulto -la más común- y la juvenil -poco frecuente-. Pero existen también otras variedades.

Cómo se adquiere el trastorno

No se transmite por contagio, ni surge como resultado de enfermedades degenerativas, sino que se hereda. Está determinada por los genes.

Más concretamente, se transmite a través de un gen dominante no ligado al sexo, por lo que la pueden padecer tanto hombres como mujeres. La alteración genética influye en el desarrollo embriológico del riñón. Por falta de acople entre las zonas que filtran y los tubos, se van formando cavidades donde se acumula la orina. A lo largo de los años, estas cavidades crecen en número y tamaño, y comprimen el tejido renal normal.

Se detectaron dos genes en la aparición de esta afección renal: el PKD1, situado en el brazo corto del cromosoma 16, y el PKD2, en el brazo largo del cromosoma 4. La importancia de este hallazgo radica en la relación de estas mutaciones con la gravedad de la enfermedad.

La mutación PKD1 se asocia a una forma más agresiva de la enfermedad. La diferencia más llamativa es la edad de presentación de la falla renal, que en los portadores de la mutación PKD1 es de 54 años, mientras que en los PKD2 se sitúa en torno a los 70 años, igual sucede con el resto de los síntomas, como cálculos renales y la hematuria.

Otros especialistas sostienen que se trata de dos enfermedades diferentes con una base genética distinta, y subrayan que lo realmente sorprendente es que tengan manifestaciones clínicas similares.

Si bien gracias a estos hallazgos es posible detectar la enfermedad antes de que aparezca, no existen, por el momento, medidas terapéuticas capaces de retrasar su evolución progresiva.

Señales del riñón enfermo

La poliquistosis renal suele pasar inadvertida por largo tiempo. A veces, de forma casual, puede descubrirse en la infancia a través de una ecografía. Pero lo habitual es la progresión lenta en el transcurso de los años hasta su irrupción en la mitad de la vida adulta.

Generalmente se detecta entre los 30 y los 55 años debido a una insuficiencia renal, que con el tiempo se hace crónica. Esta es una enfermedad más frecuente de lo que la gente cree. Se estima que afecta a un 0,5 por cien mil personas lo que representa, más o menos, la octava parte de los individuos que padecen diabetes.

Como indica la literatura médica, los síntomas se relacionan con el crecimiento de los quistes y la compresión que éstos ejercen sobre los órganos vecinos. Así aparecen molestias o un fuerte dolor lumbar. Si los quistes se rompen se produce hematuria -eliminación de sangre por la orina-; infecciones urinarias, dolores cólicos por nefrolitiasis -cálculos en las vías urinarias-. Además, el 50 por ciento de los pacientes presenta hipertensión arterial en el momento del diagnóstico.

No es raro encontrar quistes en el hígado y en el páncreas, concomitantemente con los renales, pero en estos casos no afectan las funciones normales de estos órganos.

No ocurre lo mismo con los aneurismas cerebrales. Estas malformaciones vasculares asociadas suelen estallar en un porcentaje altísimo de casos -entre un 65 y 75 por ciento- generalmente antes de los 50 años de edad, en especial en aquellas personas con hipertensión mal controlada. La consecuencia es la muerte por hemorragia cerebral.

Cuando el paciente concurre a la consulta médica, casi siempre la enfermedad está tan evolucionada que es posible palpar que los riñones han aumentado de tamaño. Mediante una ecografía renal se observan los quistes. El estudio muestra los riñones con un aspecto apolillado, debido al desplazamiento del tejido normal sano por los quistes.

Si en una ecografía aparecen quistes aislados en uno o ambos riñones, no hay que alarmarse, asegura diversos nefrólogos. Es una malformación muy común que no significa que la persona padezca poliquistosis renal.

Un hecho importante a tener en cuenta es que los individuos con poliquistosis renal tienen 40 veces más posibilidades de contraer un cáncer de riñón en comparación con la población que no la padece. Por esto es imprescindible la consulta con el especialista.

¿Existe tratamiento efectivo?

No existe un tratamiento definitivo de la poliquistosis renal sino que se tratan los síntomas. Si hay hematuria, se aconseja reposo y se dan drogas coagulantes. Se controla la hipertensión en aquéllos que la padezcan. También se prescriben dietas pobres en proteínas y sal para disminuir la progresión de la enfermedad. No obstante, los resultados son dudosos.

Lo que hace el médico es controlar los factores que pueden aumentar la progresión de la enfermedad y acelerar el desenlace. Tales factores son la obesidad, la diabetes o un nivel anormal de ácido úrico.

Ya en los estadíos avanzados, la terapia sustitutiva es la diálisis y el transplante renal. Estas terapias suelen dar buenos resultados porque los pacientes no suelen tener otros órganos comprometidos.

En cuanto al transplante renal, es necesario tener en cuenta que los donantes no pueden ser familiares directos -progenitores ni hermanos- dado al carácter genético de este proceso.

Gracias al desarrollo tecnológico alcanzado hoy día, las complicaciones de la diálisis son mínimas. Así, los enfermos logran tener una mejor calidad de vida.

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